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小儿神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数目、结构或功效改变,使发育的个体泛起以神经系统功效缺损为主要临床体现的疾病。它与胎儿在母体内遭到风疹病毒熏染惹起的先天性心脏病不合,也与由某种类似家族的情形因子惹起的家族性疾病如家族性甲状腺功效衰退症不合,后者均为非遗传性。
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