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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育误差性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特點為骨質懦弱、藍鞏膜、耳聾、樞紐松懈,是一種由于間充質組織發育不全,膠內情成误差而组成的先天性遺傳性凄涼傷心。其病變不只限于骨骼,還經常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性,但也有多數為單病發例。

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