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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育误差性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特点为骨质懦弱、蓝巩膜、耳聋、要害松懈,是一种由于间充质组织发育不全,胶内幕成误差而组成的先天性遗传性凄凉伤心。其病变不只限于骨骼,还经常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有多数为单病发例。

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