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苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而招致苯丙氨酸代谢误差的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢弱点疾病中较量有数,遗传要领为常染色体隐性遗传。临床体现不均一,主要临床特点为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱掉落和尿液中鼠气息等,脑电图异常。假定能取得早期诊断和早期治疗,

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